Amerika  Sağlık ve Bilim Enstitüsü   Oregan’ da Şukret Mitalipov ve ekibi, maymunların yumurta hücresindeki mitokondriyal DNA’ yı ( sadece anneden bebeğe nakledilen kod dizisi )değiştirmeyi sağlayan yeni bir yöntem geliştirdi. 3 anne maymundan “sağlıklı DNA‘ya ” sahip 4 yavru dünyaya geldi.

 Ancak bu yöntemin insanlarda güvenli ve etkin bir şekilde kullanılıp kullanılmayacağını anlamak için klinik araştırmaların gerekli olduğunu vurguladılar.

 Mitokondriyal DNA mutasyonlarının anneden çocuğa geçmesinin engellenebildiğini gösterdiklerini belirten araştırmaları ile ilgili makaleleri  geçtiğimiz günlerde Nature dergisinde yayımlanmıştı.

 Bundan böyle ; mitokondriyal hastalıklar, özellikle kas ve sinir sisteminde sorunlara yol açan bazı hastalıkların sorumlu genleri hücre çekirdeğindeki kromozomlarında değil,  hücre içinde bulunan ve mitokondri adı verilen, hücre için gerekli enerjinin üretildiği , kendine özgü DNA’sı olan organel (hücre elemanı) üzerinde yer alıyor.

 Mitokondriyal DNA’ daki 150′den fazla mutasyon , görme kaybı , sara ve şeker hastalığı , alzheimer bazı kanser çeşitleri ve kısırlığa neden olduğu sanılıyor.

  Ancak bu araştırmanın, insanlarda uygulanıp uygulanamayacağı, tıp ve din adamları arasında değişik görüşlere ve tartışmalara neden olmaktadır.

ntv haber

01.09.2009

Hemen herkeste çeşitli bozukluklara yol açabilecek olan kromozom anormallikleri olabilir. Bu durumda kendilerinin etkilenmemesi ve tehlikeli bir kalıtsal özelliğin yalnızca taşıyıcısı olmaları herkesin çift kromozomunu olması sonucudur. Ancak, çoğu durumda, bir kromozomun bozuk olması, diğer kromozom iyi durumda olduğu ve tüm işlevleri yüklendiği için, herhangi bir aksaklığa yol açmaz.

İki kardeşinevlenmesi halinde her ikisi de anne babalarından aynı bozuk kromozomları almış oldukları için, bunlarınçocuklarında doğuştanbir bozukluk olma olasılığı dörtte birdir; çünkü bozuk kromozomların her biri çocukta yeni bir kromozom dizisi oluşturur. Kalıtsal mekanizmanın rol oynadığı bozukluklar doğuştan metabolizma anormalliklerini de kapsar. Bu tür durumların çoğunda bir enzim eksik olduüu için belirli bir maddenin metabolizması eksik kalır. Bu enzim eksikliği bir kromozomdaki tek bir anormalliğin bir sonucudur. Fenilketonuri ve galaktozemi gibi hastalıklarda, saülıklı insanlarda bu tür eksik kromozomlardan bulunup bulunmadığını önceden araştırmak bile olanaklıdır. Bu tür kromozomlardan bulunduğu anlaşılırsa bu kişilerin çocuk sahibi olmamaları daha doğrudur.

Cinsiyet kromozomlarının anormal olmasından kaynaklanan doğuştan bozukluklar cinsiyet ile bağlantılı bozukluklar denen özel bir kalıtsal hastalık grubu oluşturur.

Erkeklerde her zaman bir eksik cinsiyet kromozomu (Y) bulunduğu için bu tür bozukluklar yalnız erkeklerde görülür. Erkeklerin tek X kromozomunda bulunan tüm özellikler bebeğe yansır. Kadınlarda her zaman iki X kromozomu vardır ve bu nedenle birisi genel olarak normaldir.

Cinsiyet ile bağlantılı bozukluklara örnek olarak renk körlüğü ve hemofili hastalığı gösterilebilir.

Göz merceği gebeliğin altıncı haftasında oluştuğu için katarakt genellikle, kadının gebeliğinin altıncı haftasında kızamıkçık olması halinde ortaya çıkan bir bozukluktur. En önemli bozukluklar kadının gebeliğinin ilk dört haftası içinde hastalığa yakalanması halinde meydana gelir. Hastalığın sekizinci haftadan sonra geçirilmesi çocukta bir bozukluk olma olasılığını büyük ölçüde azaltır. Üçüncü aydan sonra ise çocuğu etkilemesi söz konusu olmaz.

İyi bilinen bir diğer hastalık toxoplasma gondii parazitlerinin neden olduğu toksoplazmozdur. Yetişkinlerde bu hastalık çoğunlukla farkedilmeden geçer; doğmamış çocukta ise göz ve beyin zedelenmesine yol açabilir. Annede frengi olması da çocukta bozukluklara neden olur. Röntgen radyasyonu ve radyoaktivite özellikle merkez sinir sistemini tahrip eden teratojenik etmenlerdir. Bazı ilaçların da teratojenik bir etkisi olduğu anlaşılmıştır. Bunların en ünlüsü talidomiddir. Bu ilaç kol ve bacaklarda ve bazen de kalp ve bağırsaklarda önemli anormalliklere neden olmaktadır. İlacın bu etkileri anlaşılır anlaşılmaz, ilaç piyasadan çekildi, ama o zamana kadar yeterince zarara yol açmıştı bile. Hayvanlar üzerinde yapılan talidomid deneylerinde hiçbir teratojenik etkinin ortaya çıkmamış olduğunu belirtmek gerekir.

Doğuştan bozukluk olarak ortaya çıkan farklı bir hastalık da yeni doğan bebekte hemoliz (kırmızı kürelerdeki hemoglobinin entoksikasyon ya da bakteri toksinleri ile dışarı çıkması) olmasıdır. Bu hastalık anne ile bebeğin kanı birbiriyle uyuşmuyorsa ortaya çıkar. Bu durumda çocuğun kanı bozulduğu için önemli gelişme aksaklıklarına yol açabilir. Çocuğun kanının taze kan ile değiştirilmesi kan bozulmasını çoğunlukla bir ölçüye kadar önleyebilir. Doğuştan bozukluklar aynı zamanda doğum sırasındaki güçlükler nedeniyle meydana gelen doğum zedelenmelerini de kapsar. Uzun süren güç bir doğum sırasında çocuğa gereken miktarda kan ulaşmadığından oksijenin de yetersizleşmesi çok ciddi hasara yol açar. Beyin önemli ölçüde zedelenebilir. Ayrıca, doğum kanalının dar olması nedeniyle çocuğun başına fazla basınç binmesi ya da doktorun forseps kullanması nedeniye çocuğun başı da zedelenebilir. Bu tür zedelenmeler genellikle kalıcı değildir.